Participar de Pesquisas

Por que participar é importante

A participação de pessoas com Síndrome de Angelman e suas famílias em pesquisas é fundamental para o avanço do conhecimento sobre a condição e o desenvolvimento de novos tratamentos. Sem a participação de pacientes, os ensaios clínicos não podem avançar e as terapias promissoras não podem ser aprovadas.

Cada família que participa de uma pesquisa contribui não apenas para o benefício potencial de seu próprio familiar, mas para toda a comunidade Angelman presente e futura.

Tipos de pesquisas

Estudos de história natural

Acompanham pessoas com SA ao longo do tempo para documentar a progressão da condição. Não envolvem medicamentos experimentais, mas contribuem imensamente para o desenho de futuros ensaios clínicos. A participação geralmente envolve consultas periódicas com avaliações de desenvolvimento, comportamento, sono e exames como EEG.

Ensaios clínicos

Testam novos tratamentos (medicamentos, terapias gênicas, dispositivos) em pessoas com SA. A participação envolve critérios de elegibilidade específicos, como faixa etária, genótipo e ausência de certas condições clínicas. Consulte nossa página de ensaios clínicos para informações sobre os estudos em andamento.

Registros de pacientes

Bases de dados que coletam informações de saúde de pessoas com SA. Facilitam a identificação de pacientes elegíveis para ensaios clínicos e ajudam a compreender a prevalência e as necessidades da comunidade. O Registro Nacional da Angelman Brasil é uma dessas iniciativas.

Pesquisas acadêmicas

Universidades e centros de pesquisa brasileiros conduzem estudos sobre diversos aspectos da SA: eficácia de intervenções terapêuticas, impacto na família, comunicação alternativa, inclusão escolar, entre outros. Essas pesquisas geralmente envolvem questionários, entrevistas ou observações.

Como participar

1. Cadastre-se no Registro Nacional: É o primeiro passo para ser identificado como potencial participante de pesquisas. Acesse o Registro Nacional para saber mais.
2. Mantenha a documentação médica atualizada: Relatórios médicos, resultados de testes genéticos e laudo do EEG são frequentemente necessários para avaliar a elegibilidade.
3. Acompanhe os canais da Angelman Brasil: Divulgamos oportunidades de participação em pesquisas em nosso site e redes sociais.
4. Converse com seu médico: O médico que acompanha seu familiar pode ajudar a avaliar se uma pesquisa específica é adequada.

Direitos dos participantes

A participação em pesquisas no Brasil é regulamentada pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP) e pelas resoluções do Conselho Nacional de Saúde. Todo participante tem direito a:

• Consentimento livre e esclarecido antes de participar
• Conhecer os riscos e benefícios potenciais da pesquisa
• Desistir a qualquer momento sem prejuízo ao seu tratamento
• Confidencialidade de seus dados pessoais e de saúde
• Assistência integral em caso de danos decorrentes da pesquisa
• Acesso ao tratamento caso se mostre eficaz (pós-estudo)
• Receber esclarecimentos sobre metodologia e resultados da pesquisa

Pesquisas abertas para participação

Raro Cuidado — Perfil nutricional na Síndrome de Angelman

O projeto Raro Cuidado, coordenado por nutricionista e professora da UFRJ (Universidade Federal do Rio de Janeiro), está mapeando dados clínicos, de desenvolvimento e de alimentação de famílias com Síndrome de Angelman no Brasil. O objetivo é traçar o perfil nutricional das pessoas com SA no país — uma área com pouquíssimos dados disponíveis.

A participação envolve o preenchimento de um formulário de consentimento e uma conversa de aproximadamente 60 minutos por videoconferência.

• Aceitar participar da pesquisa: Formulário de consentimento
• Agendar horário para a entrevista: Agenda eletrônica (Calendly)

Caso nenhum dos horários disponíveis na agenda funcione para sua família, entre em contato diretamente com a equipe do projeto para combinar uma alternativa.

Outras oportunidades

Outras pesquisas abertas para participação de famílias brasileiras serão listadas aqui conforme forem disponibilizadas. Você também pode verificar oportunidades internacionais em:

• ClinicalTrials.gov: Pesquise por "Angelman Syndrome" e filtre por localização para ver estudos disponíveis.
• FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics): Mantém um pipeline atualizado de todas as terapias em desenvolvimento no Roadmap to a C.U.R.E. 2.0.
• Angelman Brasil: Consulte nossas páginas de ensaios clínicos e terapias em desenvolvimento para informações detalhadas e atualizadas sobre os estudos em andamento.