Nos dias 30 de abril e 01 de maio de 2026, ocorreu o II Congresso Síndrome de Angelman Latinoamérica, na Cidade do México, organizado pela FAST Latam, braço regional da Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST). O evento reuniu profissionais renomados internacionalmente e expoentes regionais.
Estiveram presentes o médico geneticista Dr. Carlos Bacino, diretor da clínica Angelman no Texa’s Chidren Hospital e o neuropediatra Dr. Robert Carson, diretor da clínica Angelman da Vanderbilt University Medical Center. Contou ainda com a participação de membros da diretoria da FAST, Drª. Allysson Berent e Drª. Jennifer Pannagoulias, que apresentaram os pilares estabelecidos pela fundação para financiamento de diferentes estratégias terapêuticas, que tem direcionado e impulsionado pesquisas no tema.
Houve espaço para apresentação de profissionais à frente de estudos clínicos. A Drª. Elizabeth Berry-Kravis, neuropediatra e diretora do Rush Pediatric Neurosciences FAST Center for Translational Research, falou sobre o ensaio clínico ASCEND-AS (NCT07181837), que utiliza o MVX-220, terapia que visa restaurar a expressão do gene UBE3A utilizando como via de entrega a tecnologia AAV (adenovírus associado).
Já o Dr. Hernán Amartino, neuropediatra da Universidade Austral, apresentou os dados do estudo observacional multicêntrico conduzido na América Latina além dos desafios da região para receber os ensaios clínicos. O Dr. Amartino é responsável pelo centro de pesquisa em Buenos Aires, primeiro a receber o estudo clínico AURORA (NCT07157254), na Argentina. O AURORA avalia o medicamento experimental GTX-102, pautado na tecnologia de ASO (oligonucleotideo antissenso), e também prevê condução em centros no Brasil.
O evento contou ainda com profissionais de diferentes áreas e países, visando o cuidado integral da pessoa com síndrome de Angelman: odontologia, oftalmologia, fisioterapia e terapia ocupacional, inserção e inclusão escolar, uso de recursos comunicacionais, como a comunicação aumentativa e alternativa (CAA), dentre outros. O Brasil esteve representado com a participação da Drª. Ana Luísa Kremer Faller, nutricionista e professora associada do Instituto de Nutrição Josué de Castro (UFRJ), que apresentou sobre o tema: “Intervenções nutricionais: evidência e prática clínica”. A palestra na íntegra está disponível, assim como as demais apresentações, em inglês ou espanhol.
Maiores informações sobre o ASCEND-AS e AURORA, assim como outras pesquisas com síndrome de Angelman, podem ser consultadas diretamente no site www.ClinicalTrials.gov
Acesso a palestra “Intervenções nutricionais: evidência e prática clínica”