Implantação e fluxo assitencial do Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) no SUS

Foi publicada a Nota Informativa nº 03/2026-CGRAR/DAET/SAES/MS que apresenta o fluxo assistencial para o Sequenciamento Completo do Exoma (SCE). A implantação do SCE e a publicação representam um avanço importante na medicina genômica do Sistema Único de Saúde (SUS).

O principal objetivo da medida é o diagnóstico ágil de doenças raras e anomalias congênitas complexas, reduzindo a odisseia diagnóstica das famílias — hoje em média 7 anos — para um prazo estimado de 6 meses.

Para que o processo funcione de ponta a ponta, a nota estabelece uma rede coordenada envolvendo os Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) e laboratórios nacionais validados, garantindo infraestrutura robusta, análise rigorosa de bioinformática e segurança de dados em plataforma digital.

Para os médicos que atuam na ponta, é importante compreender que o acesso ao exame não se dará por prescrição ambulatorial comum, mas sim pelo fluxo de solicitação e execução a seguir:

1. O paciente é identificado na rede SUS e encaminhado a um Serviço de Referência em Doenças Raras (SRDR).

2. Avaliação Clínica: O médico especialista realiza a avaliação clínica, confirmando a indicação e justificativa do exame, além de fornecer orientações éticas e clínicas.

3. Cadastro: É feito o cadastro do paciente no sistema Redcap e a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE).

4. Solicitação e Coleta: O exame é solicitado e o paciente recebe orientação para a coleta de material biológico, que é enviada para análise.

5. Sequenciamento e Laudo: O material é processado no Instituto Nacional de Cardiologia (INC) (que realiza o Sequenciamento e a Análise Bioinformática) e passa por revisão técnica para a emissão do laudo genético.

6. Devolutiva: O SRDR recebe o laudo e realiza a devolutiva com aconselhamento genético para o paciente.

A correta aplicação do fluxo da Nota Informativa 03/2026 permitirá, além do diagnóstico precoce, que os médicos direcionem terapias específicas já disponíveis no SUS de forma oportuna, minimizando complicações e melhorando prognóstico de milhões de brasileiros afetados por condições raras.

O pdf completo desta nota informativa pode ser baixado nesta página.