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A Oak Hill Bio anunciou um importante avanço no desenvolvimento do rugonersen, terapia experimental para a síndrome de Angelman. A empresa confirmou que o primeiro participante recebeu a dose no estudo clínico de Fase 3 BEACON, marcando o início de uma nova etapa na avaliação da segurança e da eficácia do tratamento.
O início da fase de tratamento representa um marco importante para toda a comunidade da síndrome de Angelman. Embora ainda seja necessário concluir todas as etapas do estudo antes que se possa determinar se a terapia é segura e eficaz, cada novo avanço aproxima pesquisadores, famílias e profissionais de saúde do objetivo comum de ampliar as opções terapêuticas para as pessoas que vivem com a síndrome.
O que é o estudo BEACON?
O BEACON é um estudo clínico internacional de Fase 3, randomizado, duplo-cego e controlado por procedimento simulado (sham), desenvolvido para avaliar a eficácia e a segurança do rugonersen em crianças e adultos com síndrome de Angelman.
A expectativa é que o estudo inclua aproximadamente 165 participantes entre 1 e 50 anos de idade, com diagnóstico clínico e genético confirmado da síndrome de Angelman por deleção ou mutação. Os participantes serão distribuídos aleatoriamente em dois grupos: um receberá o rugonersen e o outro passará por um procedimento simulado, permitindo que os pesquisadores comparem os resultados de forma rigorosa.
Os principais objetivos do estudo são avaliar o impacto da terapia em aspectos considerados fundamentais para a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Angelman, incluindo:
Cognição;
Comunicação expressiva;
Outros domínios clínicos relevantes;
Perfil de segurança do tratamento.
A primeira etapa do estudo terá duração de aproximadamente 60 semanas, incluindo um período de tratamento duplo-cego de 48 semanas. Os participantes que concluírem essa fase poderão ingressar em uma extensão aberta, na qual todos receberão o rugonersen a cada 12 semanas por aproximadamente mais dois anos. No total, a participação poderá durar cerca de três anos.
Como o rugonersen funciona?
O rugonersen é um oligonucleotídeo antissenso (ASO) desenvolvido para atuar sobre a causa genética da síndrome de Angelman.
Na síndrome de Angelman, a cópia materna do gene UBE3A não funciona adequadamente, enquanto a cópia paterna permanece naturalmente silenciada nos neurônios. O objetivo do rugonersen é reduzir o RNA antissenso (UBE3A-ATS), permitindo que a cópia paterna do gene seja ativada e passe a produzir a proteína UBE3A. Com isso, espera-se melhorar funções como aprendizagem, comunicação, desenvolvimento cerebral e habilidades motoras.
Próximos passos
Segundo a Oak Hill Bio, o recrutamento para o estudo continua em andamento e novos centros de pesquisa deverão iniciar a inclusão de participantes nos próximos meses. A empresa afirma que continuará compartilhando atualizações à medida que novos marcos do estudo forem alcançados e orienta as famílias interessadas a conversar com sua equipe médica ou entrar em contato com um dos centros participantes para verificar os critérios de elegibilidade.
É importante destacar que, neste momento, o estudo BEACON inclui apenas participantes com síndrome de Angelman causada por deleção ou mutação no gene UBE3A. Pessoas com os genótipos UPD (dissomia uniparental) e defeito de imprinting (ICD) não fazem parte desta fase do estudo, embora a empresa informe que esses grupos poderão ser avaliados em estudos futuros, caso os dados de segurança e eficácia sejam positivos.
Carta da Oak Hill Bio disponível para download
A carta oficial divulgada pela Oak Hill Bio à comunidade da síndrome de Angelman, anunciando o início da fase de tratamento do estudo BEACON, está disponível para download em inglês no ínicio desta matéria.
A Angelman Brasil continuará acompanhando de perto o desenvolvimento do estudo BEACON e de todas as pesquisas voltadas para a síndrome de Angelman, compartilhando informações confiáveis e atualizadas com a comunidade brasileira à medida que novos avanços forem anunciados.