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A Ultragenyx publicou nesta semana uma nova carta de atualização destinada à comunidade de síndrome de Angelman (SA), reunindo informações sobre o desenvolvimento do programa GTX-102, o andamento dos estudos clínicos e as iniciativas da empresa para ampliar a participação e a escuta de famílias e cuidadores.
A empresa afirma que continuará compartilhando informações sobre o programa à medida que novos dados estiverem disponíveis, em resposta ao interesse da comunidade por atualizações sobre o desenvolvimento do tratamento.
Mais de 70 participantes tratados no estudo de Fase 1/2
De acordo com a atualização, mais de 70 participantes já foram tratados com GTX-102 no estudo de Fase 1/2, e a maioria continua sendo acompanhada no estudo de extensão de longo prazo. A Ultragenyx informa ainda que dados atualizados desse estudo deverão ser apresentados em uma futura reunião científica.
É importante destacar que o GTX-102 ainda é um medicamento investigacional. A própria Ultragenyx ressalta que sua segurança e eficácia ainda não foram estabelecidas e que o medicamento não foi aprovado pela FDA ou por qualquer outra autoridade regulatória.
Estudo AURORA segue em andamento
A carta também traz uma atualização sobre o estudo de Fase 2 AURORA, que avalia o GTX-102 em pessoas com síndrome de Angelman.
Segundo a Ultragenyx, o recrutamento do AURORA continua em andamento, com previsão de conclusão no segundo semestre de 2026. A empresa informa que todos os centros de pesquisa participantes dos seus estudos clínicos estão ativados e que mais informações podem ser consultadas no ClinicalTrials.gov.
Para as famílias brasileiras, o AURORA tem especial relevância, já que o estudo conta com centros de pesquisa no Brasil.
Dados do estudo Aspire são esperados ainda em 2026
A atualização informa também que os dados do estudo de Fase 3 Aspire continuam previstos para serem divulgados no segundo semestre de 2026.
A divulgação desses resultados será um momento importante para a comunidade internacional de síndrome de Angelman, uma vez que estudos de Fase 3 representam uma etapa avançada do processo de desenvolvimento clínico de um medicamento.
A importância de ouvir quem vive com a síndrome de Angelman
Além das atualizações sobre os estudos, a carta dedica espaço à participação da comunidade no desenvolvimento das pesquisas.
A Ultragenyx realizou um Conselho de Liderança de Cuidadores de Síndrome de Angelman (Caregiver Leadership Council – CLC), reunindo cuidadores de diferentes partes do mundo. Durante os encontros, os participantes compartilharam experiências sobre os principais desafios enfrentados pelas famílias para navegar pelo sistema de saúde e sobre o impacto da síndrome de Angelman em toda a família.
Entre as expressões que surgiram nas discussões, a carta destaca “consistently inconsistent” — algo que pode ser traduzido como “consistentemente inconsistente” — utilizada pelos cuidadores para descrever as formas singulares pelas quais pessoas com síndrome de Angelman podem aprender, crescer e experimentar o mundo.
Segundo a empresa, ouvir essas experiências ajuda a aprofundar a compreensão sobre a realidade de quem vive com a síndrome e também contribui para a definição de como possíveis respostas aos tratamentos são avaliadas nos estudos clínicos.
Pesquisa busca compreender o impacto da síndrome em toda a família
A carta apresenta ainda informações de uma pesquisa que reuniu a perspectiva de sete cuidadores — cinco pais e dois irmãos — de adultos com síndrome de Angelman, com idades entre 18 e 37 anos, provenientes de diferentes partes do mundo.
Os cuidadores relataram que as pessoas com síndrome de Angelman necessitam de supervisão e apoio constantes, inclusive para atividades básicas da vida diária. Os distúrbios do sono foram apontados como um dos sintomas mais difíceis de administrar.
A pesquisa também evidenciou impactos econômicos e sociais importantes para as famílias. Alguns cuidadores relataram ter precisado abandonar suas carreiras para cuidar de seus familiares quando eles eram crianças e muitos não retornaram ao mercado de trabalho mesmo após a chegada à vida adulta.
Entre os desafios da vida adulta mencionados estão a necessidade de encontrar serviços de atendimento diurno, realizar a transição do sistema de saúde pediátrico para o adulto e tomar providências legais relacionadas à administração financeira e às decisões de cuidado.
Desenvolvimento de novas formas de avaliar resultados
Outro destaque da atualização é o trabalho da equipe de Endpoint Development and Strategy da Ultragenyx, responsável pelo desenvolvimento e validação de diferentes instrumentos utilizados em doenças raras, incluindo medidas relatadas pelos pacientes, pelos profissionais de saúde e de desempenho funcional.
A empresa explica que a combinação dessas ferramentas com as perspectivas da comunidade contribui para desenvolver medidas capazes de identificar mudanças que sejam realmente significativas para as pessoas com doenças raras e suas famílias. Entre os exemplos citados está o Multi-Domain Responder Index (MDRI).
Essa abordagem é particularmente relevante em condições complexas como a síndrome de Angelman, nas quais os impactos da condição podem se manifestar em diferentes áreas da vida e variar significativamente entre as pessoas.
Angelman Brasil acompanha os avanços
A Angelman Brasil considera importante compartilhar com as famílias brasileiras as informações divulgadas pelas empresas que desenvolvem pesquisas e potenciais tratamentos para a síndrome de Angelman. Ao mesmo tempo, reforçamos a importância de diferenciar tratamentos investigacionais de terapias já aprovadas pelas autoridades regulatórias.
O GTX-102 permanece em investigação clínica, e os resultados dos estudos em andamento serão fundamentais para determinar sua segurança, eficácia e eventual aprovação futura. Neste momento, portanto, não há indicação de que o medicamento esteja aprovado para uso clínico.
A Angelman Brasil continuará acompanhando as atualizações dos estudos clínicos e compartilhando informações relevantes com a comunidade brasileira de forma responsável e transparente.
Leia a carta completa
A “AS Community Update – Summer 2026”, publicada pela Ultragenyx, está disponível na íntegra, em inglês, para download nesta página.
A carta reúne as atualizações do programa GTX-102, informações sobre os estudos clínicos e iniciativas de participação da comunidade de síndrome de Angelman.
Importante: as informações sobre o GTX-102 apresentadas nesta matéria são baseadas na atualização divulgada pela Ultragenyx. O medicamento é investigacional e ainda não teve sua segurança e eficácia estabelecidas nem foi aprovado por autoridades regulatórias.