Fluxo de Diagnóstico no SUS

Exame molecular gratuito pelo SUS

A Angelman Brasil, em parceria com o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), oferece o exame molecular gratuito para pacientes com suspeita clínica da Síndrome de Angelman (SA). O exame é disponível para todo o território nacional e é financiado pelo SUS.

O IFF/FIOCRUZ é o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro habilitado pelo Ministério da Saúde. Seu Laboratório de Alta Complexidade (LAC-IFF) é referência no diagnóstico das Síndromes de Angelman e Prader-Willi.

Sobre o exame

O método utilizado é a análise de metilação por curva de dissociação em alta resolução (MS-HRM), com sensibilidade de 99% na detecção da SA. O teste é conduzido por meio da conversão do DNA com bissulfito de sódio, seguida de amplificação com primers específicos e análise da curva de dissociação em alta resolução, permitindo determinar o padrão paterno ou materno de metilação na região 15q11-q13.

Para mais informações sobre os diferentes tipos de testes genéticos e o algoritmo diagnóstico, consulte a página de testes genéticos.

Quem pode solicitar

O exame pode ser solicitado por pediatra, neurologista ou geneticista. No pedido médico, deve constar: “Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Angelman.”

Quando suspeitar de SA

Indivíduos com as seguintes características clínicas devem ser encaminhados para avaliação:

Características mais comuns

• Atraso no desenvolvimento motor e intelectual
• Alterações nos movimentos (tremor, constante movimentação dos membros)
• Atraso importante na linguagem — a maioria dos pacientes não fala nenhuma palavra
• Comportamento feliz, com risada frequente, e hiperatividade

Características frequentes

• Epilepsia (até 95% dos casos, mas apenas 75% em menores de 3 anos)
• Problemas gastrointestinais: refluxo gastroesofágico, constipação, dificuldade alimentar
• Fascínio por água
• Problemas no sono

Características menos comuns

• Problemas oftalmológicos (estrabismo, hipermetropia)
• Maior sensibilidade ao calor
• Cabelos, pele e olhos mais claros do que o da família
• Escoliose

Custos

O exame em si é totalmente gratuito, financiado pelo SUS. A família ou a instituição de saúde é responsável apenas pelo custo da coleta de sangue e do envio (Sedex) ao laboratório.

Passo a passo para solicitar o exame

1. Coleta da amostra

Existem duas opções de envio. Escolha apenas uma:

Opção A: Papel de filtro

1. Um profissional de saúde deve coletar de 6 a 8 gotas de sangue em papel de filtro (cartões Whatman 903 ou Guthrie — não use outros tipos de papel).
2. Manter o papel de filtro em ambiente limpo e com baixa umidade até que as manchas de sangue fiquem secas.
3. Fechar o cartão sem tocar na amostra.
4. Identificar o cartão coletor.
5. Inserir o cartão coletor em envelope plástico.

Opção B: Sangue em tubo EDTA

1. Não é necessário jejum. Coletar pelo menos 3 ml de sangue em tubo EDTA (tampa roxa). Inverter o tubo de 3 a 5 vezes.
2. Embalar o material em plástico para evitar vazamentos e colocar em uma caixa, mantendo em temperatura ambiente.

2. Documentação necessária

Incluir no envelope/caixa de envio os seguintes documentos:

• Ficha clínica do paciente (disponível para download abaixo)
• Termo de consentimento obrigatório (disponível para download abaixo)
• Pedido médico com a seguinte redação: “Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Angelman.”

3. Envio da amostra

Enviar o material via Sedex para:

Laboratório de Alta Complexidade (LAC-IFF)
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo
Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020

4. Confirmar o envio

Após o envio, informar pelo e-mail: exame@angelmanbrasil.org.br

Prazo para resultados

O prazo é de 3 a 12 semanas, dependendo da carga de trabalho do laboratório. A Coordenação do LAC-IFF entrará em contato com o médico solicitante e enviará o laudo por e-mail. As amostras e a documentação são tratadas com o máximo respeito à privacidade.

Após o diagnóstico

Se o diagnóstico de Síndrome de Angelman for positivo, o médico solicitante deverá:

• Orientar a família sobre as características da síndrome
• Encaminhar para equipe multidisciplinar (neurologia, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional)
• Encaminhar a um geneticista para aconselhamento genético
• Seguir as diretrizes clínicas de acompanhamento
• Incentivar o cadastro no Registro Nacional da Angelman Brasil

Outros testes genéticos pelo SUS

Além do exame de metilação oferecido em parceria com o LAC-IFF, outros testes genéticos para SA podem ser solicitados pelo SUS em centros de referência:

• Array CGH / Microarray cromossômico: Disponível em centros de referência em genética. Procedimento incluído no SUS desde a Portaria SCTIE/MS nº 55/2019.
• Sequenciamento Completo do Exoma (WES): Desde fevereiro de 2026, o Ministério da Saúde incluiu o WES no SUS para diagnóstico de doenças raras genéticas, incluindo a Síndrome de Angelman. O exame analisa as regiões codificantes do DNA (onde se concentra a maioria das mutações patogênicas) e pode identificar mutações no gene UBE3A, substituindo a necessidade de sequenciamento de gene único. Na rede privada, o exame custa até R$ 5 mil; pelo SUS, é gratuito. Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro realizam o exame — o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), em operação desde outubro de 2025, e a Fiocruz —, com capacidade para atender 100% da demanda nacional (20 mil diagnósticos/ano). Resultado em até 6 meses.

Centros de referência em doenças raras

A Rede Nacional de Doenças Raras (Rede RARAS) mantém um mapa atualizado dos centros participantes. Abaixo, a lista completa dos serviços habilitados pelo SUS para diagnóstico e tratamento de doenças raras, organizados por região:

Região Norte

• Acre: Maternidade Bárbara Heliodora (Rio Branco); FUNDHACRE — Fundação Hospital do Acre (Rio Branco)
• Amazonas: Policlínica Codajás/SUSAM (Manaus)
• Pará: Hospital Bettina Ferro de Souza — UFPA/EBSERH (Belém)

Região Nordeste

• Alagoas: HU Prof. Alberto Antunes — HUPAA/UFAL/EBSERH (Maceió)
• Bahia: APAE Salvador; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública — SAEDR (Salvador); Hospital Universitário Prof. Edgar Santos — HUPES/UFBA/EBSERH (Salvador)
• Ceará: Hospital Universitário Walter Cantídio — UFC/EBSERH (Fortaleza); Hospital Geral Dr. César Cals (Fortaleza); Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza)
• Paraíba: Hospital Universitário Alcides Carneiro — UFCG/EBSERH (Campina Grande); Hospital Universitário Lauro Wanderley — UFPB/EBSERH (João Pessoa)
• Pernambuco: IMIP — Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (Recife); Hospital Maria Lucinda (Recife)

Região Centro-Oeste

• Distrito Federal: Hospital de Apoio de Brasília (Brasília)
• Goiás: APAE Anápolis (Anápolis)
• Mato Grosso: Hospital Universitário Júlio Muller — UFMT/EBSERH (Cuiabá)
• Mato Grosso do Sul: APAE Campo Grande; Hospital Universitário Maria Pedrossian — HUMAP/UFMS/EBSERH (Campo Grande)

Região Sudeste

• Espírito Santo: Santa Casa de Vitória (Vitória)
• Minas Gerais: HU da Universidade Federal de Juiz de Fora — UFJF/EBSERH (Juiz de Fora)
• Rio de Janeiro: IFF/Fiocruz — LAC-IFF (Rio de Janeiro) — parceiro da Angelman Brasil para o exame de metilação; HU Pedro Ernesto — UERJ (Rio de Janeiro); Hospital Universitário Clementino Fraga Filho — UFRJ (Rio de Janeiro)
• São Paulo: Instituto da Criança — FM-USP (São Paulo); Hospital São Paulo — UNIFESP (São Paulo); Instituto Jô Clemente (São Paulo); Faculdade de Medicina do ABC (Santo André); HC da Unicamp (Campinas); HC da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (Ribeirão Preto)

Região Sul

• Paraná: Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba); Hospital Universitário da UEL (Londrina)
• Rio Grande do Sul: Hospital de Clínicas de Porto Alegre — HCPA (Porto Alegre); Hospital da Criança Santo Antônio — Santa Casa (Porto Alegre)
• Santa Catarina: Hospital Infantil Joana de Gusmão (Florianópolis)

Para a lista mais atualizada, consulte o portal da Rede RARAS.

Dúvidas e suporte

Em caso de dúvidas sobre o exame ou o processo de envio, entre em contato pelo e-mail exame@angelmanbrasil.org.br.