Educação Continuada
Eventos, webinars, artigos e materiais de referência sobre Síndrome de Angelman
Por que a educação continuada é essencial
A Síndrome de Angelman é uma condição rara que muitos profissionais de saúde podem encontrar apenas uma ou poucas vezes em sua carreira. A falta de familiaridade com a síndrome contribui para atrasos diagnósticos significativos — muitas famílias relatam uma jornada de anos entre os primeiros sinais e o diagnóstico correto. A educação continuada de profissionais é, portanto, uma das estratégias mais eficazes para reduzir esse tempo.
Eventos e congressos
A Angelman Brasil participa e organiza eventos voltados a profissionais de saúde:
- Simpósio Científico e Conferência de Famílias Angelman Brasil: Evento bienal com palestras de especialistas nacionais e internacionais sobre os avanços no diagnóstico, tratamento e pesquisa da SA.
- Dia Internacional da Síndrome de Angelman (15 de fevereiro): Ações de conscientização com palestras abertas à comunidade médica.
- Congresso Brasileiro de Genética Médica: A Angelman Brasil frequentemente participa com pôsteres e simpósios sobre doenças raras.
- Encontros de Doenças Raras: Eventos multidisciplinares onde a SA é abordada no contexto mais amplo das doenças genéticas raras.
Webinars e cursos online
A Angelman Brasil oferece periodicamente webinars gratuitos para profissionais de saúde sobre temas específicos. Confira abaixo as gravações disponíveis no nosso canal no YouTube:
- Diagnóstico, genótipo e futuro da Síndrome de Angelman
- Genética na Síndrome de Angelman
- Epilepsia e tratamentos na Síndrome de Angelman
- Sono na Síndrome de Angelman
- Update das pesquisas em Síndrome de Angelman
- Pesquisas e testes clínicos para Síndrome de Angelman
- Importância da participação do paciente na pesquisa clínica
- Prevenção e bem-estar ao longo da vida de pessoas com Síndrome de Angelman
- Terapia ocupacional com método de integração sensorial de Ayres
- Inter-relações entre determinantes sociais, estado nutricional e aspectos clínicos da SA
- Educação inclusiva e a pessoa com Síndrome de Angelman
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Artigos científicos essenciais
Seleção de artigos de referência sobre Síndrome de Angelman para profissionais:
- Williams CA et al. (2006). "Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria." Am J Med Genet A. — Critérios diagnósticos de consenso.
- Bird LM (2014). "Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects." Appl Clin Genet. — Revisão abrangente.
- Buiting K et al. (2016). "Angelman syndrome — insights into a rare neurogenetic disorder." Nat Rev Neurol. — Perspectiva neurogenética.
- Margolis SS et al. (2015). "Angelman Syndrome." Neurotherapeutics. — Revisão terapêutica.
- Dagli AI, Mueller J, Williams CA (2021). "Angelman Syndrome." GeneReviews®. — Referência clínica atualizada.
- Duis J, Nespeca M, Summers J, Bird L, et al. (2022). “A multidisciplinary approach and consensus statement to establish standards of care for Angelman syndrome.” Mol Genet Genomic Med. 10(3):e1843. — Consenso multidisciplinar internacional.
- Keary CJ, McDougle CJ (2023). “Current and emerging treatment options for Angelman syndrome.” Expert Rev Neurother. 23(9):835-844. — Revisão de opções terapêuticas atuais e emergentes.
Materiais de apoio
Disponibilizamos materiais em português que podem ser utilizados na prática clínica e no ensino:
- Guia rápido de suspeição clínica: Cartão de bolso com sinais-chave para reconhecimento da SA na consulta pediátrica.
- Algoritmo diagnóstico: Fluxograma para solicitação de testes genéticos conforme suspeita clínica. Veja mais em testes genéticos.
- Guia de manejo por especialidade: Documento de referência para cada especialidade envolvida no cuidado.
- Slides para apresentações: Material didático para uso em residências médicas e ligas acadêmicas.
Acesse todos os materiais em materiais gratuitos.
Organizações e recursos internacionais
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST): Organização líder em financiamento de pesquisa sobre SA.
- Angelman Syndrome Foundation (ASF): Recursos educacionais e de pesquisa dos EUA.
- ORPHA (Orphanet): Base de dados europeia sobre doenças raras com ficha detalhada sobre SA.
- OMIM #105830: Descrição molecular e clínica da SA no Online Mendelian Inheritance in Man.