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A identificação precoce pode transformar a trajetória do paciente.
A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que afeta o neurodesenvolvimento, causada pela perda de função do gene UBE3A materno no cromossomo 15q11-q13. Apresenta incidência estimada de aproximadamente 1 em cada 15.000 nascimentos e cursa com atraso global do desenvolvimento, ausência ou grave comprometimento da fala, epilepsia (em cerca de 85% dos casos), ataxia e um comportamento caracteristicamente alegre e sociável.
A identificação precoce pode transformar a trajetória do paciente, permitindo o início oportuno de intervenções terapêuticas e o aconselhamento genético da família. Considere investigação genética em casos de atraso global sem causa definida, ausência de fala, epilepsia precoce ou ataxia.
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