Como Funciona o Registro Nacional

Visão geral do processo

O cadastro no Registro Nacional é gratuito, voluntário e pode ser realizado inteiramente online. O processo é simples e foi desenhado para ser o mais acessível possível, respeitando o tempo e a rotina das famílias. Após informar os dados de contato do responsável e confirmar o e-mail, o formulário é composto por 9 etapas, todas preenchidas em uma única sessão.

Etapas do cadastro

Antes de começar: dados do responsável

Antes de acessar o formulário, o responsável informa seus dados de contato:

• Nome completo, e-mail e telefone
• Cidade e estado de residência
• Relação com o paciente (mãe, pai, outro responsável)

Um link seguro é enviado para o e-mail informado. Ao clicar no link, o responsável acessa o formulário de 9 etapas abaixo.

1. Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE)

A primeira etapa apresenta o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Nele estão descritos os objetivos do Registro, como os dados serão utilizados e os direitos do participante. É necessário ler e aceitar o TCLE para prosseguir.

2. Dados do paciente

O responsável informa os dados básicos da pessoa com Síndrome de Angelman:

• Nome e sobrenome do paciente
• Data de nascimento e sexo
• Cidade e estado de nascimento

3. Diagnóstico

Informações sobre o diagnóstico genético:

• Tipo genético (deleção, mutação UBE3A, DUP, defeito de imprinting, diagnóstico clínico ou “não sei”)
• Método diagnóstico utilizado (metilação, FISH, microarray, exoma, outro)
• Idade em que o diagnóstico foi confirmado

4. Características clínicas

Informações sobre o quadro clínico atual:

• Presença de epilepsia e idade de início das crises
• Comunicação verbal (se fala palavras ou é não verbal)
• Uso de Comunicação Aumentativa e Alternativa (CAA)
• Mobilidade (não deambula, deambula com apoio ou de forma independente)

5. Saúde e manejo

Informações sobre o manejo de saúde:

• Quantidade de anticonvulsivantes em uso
• Problemas de sono e uso de medicação para sono
• Terapias em andamento (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, equoterapia, hidroterapia, musicoterapia, psicologia e outras)

6. Educação

Situação escolar da pessoa com SA:

• Se frequenta escola
• Tipo de escola (regular inclusiva ou especial)
• Rede de ensino (pública ou privada)

7. Acesso à saúde

Informações sobre como a família acessa os serviços de saúde:

• Se possui plano de saúde
• Se utiliza o SUS
• Se depende exclusivamente do SUS

8. Participação em pesquisas

Nesta etapa, você poderá indicar:

• Se autoriza contato futuro sobre oportunidades de pesquisa
• Se autoriza o uso de dados anonimizados em estudos científicos

A decisão de participar em qualquer pesquisa específica é sempre da família — o cadastro no Registro não implica em compromisso com nenhuma pesquisa.

9. Consentimento e envio

Na etapa final, você revisa o consentimento, aceita a política de privacidade e envia o cadastro. Após o envio, você receberá uma confirmação por e-mail.

Atualizações periódicas

Periodicamente (aproximadamente a cada 6 a 12 meses), convidamos os participantes a atualizar suas informações. Essas atualizações são importantes para acompanhar a evolução da condição e manter o Registro preciso. Para atualizar, acesse a página de atualização.

Dados coletados

Coletamos apenas informações relevantes para os objetivos do Registro:

• Dados de identificação (nome e contato do responsável legal)
• Dados demográficos (idade, sexo, local de nascimento e residência)
• Informações genéticas (tipo de mecanismo, método diagnóstico, idade do diagnóstico)
• Informações clínicas (epilepsia, comunicação, mobilidade)
• Manejo de saúde (medicamentos, sono, terapias)
• Situação educacional (escola, tipo, rede de ensino)
• Acesso à saúde (plano de saúde, uso do SUS)

Tempo estimado

O preenchimento completo do cadastro leva em média 15 a 20 minutos. As atualizações periódicas são mais curtas, levando aproximadamente 10 minutos.

Requisitos

• Diagnóstico confirmado ou em investigação de Síndrome de Angelman
• Residência no Brasil
• Acesso à internet para preenchimento online
• Consentimento livre e esclarecido do responsável legal

Suporte

Se você tiver dificuldades com o cadastro ou dúvidas sobre o processo, nossa equipe está disponível para ajudar. Entre em contato pelo formulário de contato ou fale com o embaixador da sua região.

Para informações sobre como seus dados são protegidos, consulte nossa política de privacidade.