Conquistas

Nossas conquistas

A atuação da Angelman Brasil, em parceria com outras organizações de doenças raras e com a participação ativa das famílias, tem gerado avanços importantes para a comunidade. Cada conquista representa anos de trabalho, persistência e colaboração.

Conquistas em saúde

Ampliação do acesso a testes genéticos

A inclusão do sequenciamento completo do exoma na tabela de procedimentos do SUS representou um avanço significativo para o diagnóstico de síndromes genéticas, incluindo a SA. Essa conquista foi resultado do esforço conjunto de organizações de pacientes com doenças raras.

Teste do Pezinho Ampliado

A aprovação da Lei 14.154/2021, que amplia o programa de triagem neonatal, foi uma conquista histórica para a comunidade de doenças raras. Embora a SA não esteja incluída no rastreamento atual, a lei estabelece um precedente e um mecanismo para futuras ampliações.

Centros de referência

A habilitação de novos Serviços de Atenção Especializada em doenças raras em diversas regiões do Brasil tem melhorado o acesso ao diagnóstico e acompanhamento especializado.

Parceria LAC-IFF / FioCruz

A parceria com o Laboratório de Alta Complexidade do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (LAC-IFF/FioCruz) possibilitou a oferta do exame de metilação por HRM (High Resolution Melting) pelo SUS para todo o Brasil, permitindo o diagnóstico gratuito da Síndrome de Angelman para famílias em qualquer região do país. Veja o passo a passo para solicitar o exame.

Conquistas em educação

Profissional de apoio escolar

A regulamentação do direito a profissional de apoio na escola, previsto na LBI, tem sido objeto de constante defesa de direitos para garantir sua implementação efetiva. Para muitas famílias Angelman, a presença de um profissional de apoio é essencial para a inclusão escolar.

Materiais adaptados

Avanços na disponibilização de materiais pedagógicos adaptados e recursos de tecnologia assistiva nas escolas públicas. A inclusão da comunicação alternativa e aumentativa (CAA) como recurso pedagógico reconhecido tem beneficiado diretamente estudantes com SA.

Conquistas em legislação

• Dia Nacional da Síndrome de Angelman: Reconhecimento oficial do dia 15 de fevereiro em diversos estados e municípios brasileiros.
• Lei Brasileira de Inclusão: Participação ativa da comunidade de deficiências na elaboração e regulamentação da LBI (Lei 13.146/2015).

Conquistas em conscientização

• Ampliação da cobertura da mídia sobre doenças raras e SA especificamente
• Crescimento da comunidade e do número de famílias conectadas de menos de 50 para centenas em todo o país
• Estabelecimento de grupos regionais em todas as regiões do Brasil

O caminho à frente

Ainda há muito a conquistar. Nossas prioridades incluem:

• Acesso universal a testes genéticos para SA pelo SUS
• Criação de um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) específico para SA pelo Ministério da Saúde
• Acesso oportuno a terapias inovadoras quando aprovadas
• Fortalecimento da rede de centros de referência em todas as regiões
• Reconhecimento do cuidador familiar na legislação