Defesa de Direitos no SUS

O SUS e as doenças raras

O Sistema Único de Saúde (SUS) é a principal porta de acesso da maioria das famílias brasileiras ao diagnóstico e tratamento da Síndrome de Angelman. Embora o Brasil tenha avançado com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria GM/MS nº 199/2014), ainda existem significativas lacunas entre o que está previsto na legislação e a realidade vivenciada pelas famílias.

Desafios atuais

Acesso ao diagnóstico genético

O teste de metilação, exame de primeira linha para diagnóstico da SA, ainda não está amplamente disponível em todas as regiões do Brasil pelo SUS. Muitas famílias enfrentam longas filas de espera para consulta em genética médica, e a solicitação de testes pode esbarrar em barreiras burocráticas de regulação.

Uma conquista importante nesse cenário é a parceria da Angelman Brasil com o LAC-IFF/FioCruz, que possibilita a oferta do exame de metilação por HRM (High Resolution Melting) pelo SUS para todo o Brasil. Famílias de qualquer região podem enviar amostras para a realização do exame gratuitamente. Veja o passo a passo para solicitar o exame.

A Angelman Brasil trabalha para:

• Ampliar o número de centros habilitados a realizar testes genéticos para SA pelo SUS
• Simplificar o fluxo de solicitação de testes genéticos para profissionais da rede pública
• Reduzir o tempo de espera entre a suspeita clínica e o resultado do teste

Para profissionais que desejam entender o fluxo atual, veja fluxo no SUS.

Centros de referência

A Política Nacional de Doenças Raras prevê a habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em doenças raras. No entanto, o número desses centros ainda é insuficiente, concentrando-se nas regiões Sul e Sudeste.

Defendemos a habilitação de centros de referência em todas as regiões do país, especialmente no Norte e Nordeste, onde o acesso é mais limitado.

Acesso a terapias de reabilitação

Pessoas com SA necessitam de acompanhamento multidisciplinar contínuo, incluindo:

• Fisioterapia: Frequentemente limitada a poucas sessões semanais nos serviços do SUS, quando a condição exige atendimento mais intensivo.
• Fonoaudiologia: A abordagem de comunicação aumentativa e alternativa (CAA) ainda não é amplamente oferecida nos serviços públicos.
• Terapia ocupacional: Disponibilidade limitada em muitos municípios.
• Neuropsicologia: Poucas unidades do SUS oferecem avaliação neuropsicológica especializada.

Medicamentos

Embora os principais anticonvulsivantes estejam disponíveis pelo SUS, o acesso pode ser burocrático. Trabalhamos para:

• Garantir a disponibilidade contínua de anticonvulsivantes essenciais
• Facilitar o acesso a medicamentos não padronizados quando prescritos por especialistas (via judicial ou processos administrativos)
• Incluir melatonina e outros auxiliares de sono na lista de medicamentos do SUS

Nossas conquistas no SUS

Para conhecer as conquistas já alcançadas em nossa atuação no SUS, visite a página de conquistas em defesa de direitos.

O que você pode fazer

Como família ou profissional de saúde, você pode contribuir para melhorar o acesso no SUS:

• Registre reclamações formais: Utilize a Ouvidoria do SUS para documentar dificuldades de acesso a consultas, exames ou terapias.
• Participe do controle social: Conselheiros de saúde municipais e estaduais podem defender a causa das doenças raras.
• Informe-se sobre seus direitos: Conheça a legislação em direitos e benefícios.
• Compartilhe sua experiência: Relatos de famílias são importantes para subsidiar nossas ações de defesa de direitos.