Epilepsia

Epilepsia na Síndrome de Angelman

A epilepsia é uma das características mais comuns da Síndrome de Angelman (SA), afetando aproximadamente 85% das pessoas com a condição. As crises epilépticas geralmente têm início nos primeiros três anos de vida, com pico de incidência entre 1 e 5 anos de idade, embora possam ocorrer em qualquer momento.

A epilepsia na SA pode ser desafiadora de tratar, pois frequentemente envolve múltiplos tipos de crises e pode ser resistente a alguns medicamentos. No entanto, com o manejo adequado, muitas pessoas alcançam uma melhora significativa no controle das crises ao longo do tempo, e em parte dos casos há remissão das crises na adolescência e vida adulta. É fundamental ter acompanhamento com um neurologista experiente, realizar um EEG (eletroencefalograma) inicial e manter um Plano de Ação para Crises atualizado.

Tipos de crises mais comuns na SA

As pessoas com Síndrome de Angelman podem apresentar diferentes tipos de crises epilépticas, muitas vezes com mais de um tipo ocorrendo ao longo da vida. Saber reconhecer cada tipo de crise e comunicar os sintomas ao médico é fundamental para garantir a segurança e o tratamento adequado. Clique em cada tipo para saber mais:

• Crises de ausência atípica — episódios de “desligamento” com olhar fixo, piscar repetitivo e diminuição da responsividade. Um dos tipos mais comuns na SA.
• Crises mioclônicas — espasmos breves e rápidos de músculos, semelhantes a choques. Muito breves (1–2 segundos), podem passar despercebidas.
• Crises tônico-clônicas generalizadas — o que a maioria das pessoas conhece como “convulsão”, com rigidez seguida de movimentos rítmicos. Duram de 1 a 3 minutos.
• Crises atônicas — perda súbita do tônus muscular, causando quedas. Também chamadas de “ataques de queda”.
• Crises focais — originam-se em uma área específica do cérebro. A pessoa pode estar consciente durante a crise.
• Crises gelásticas — episódios de riso involuntário e sem motivo aparente, que podem ser confundidos com o riso frequente característico da SA.
• Estado de mal epiléptico não convulsivo (EMENC) — crises prolongadas sem movimentos convulsivos evidentes, manifestando-se como períodos de confusão, letargia ou diminuição da responsividade. Presente em até 50% dos pacientes com SA.

Medicamentos comumente utilizados

O tratamento medicamentoso da epilepsia na SA deve ser sempre orientado e monitorado por um neurologista. Cada pessoa responde de maneira diferente aos medicamentos, e o tratamento deve ser individualizado. De acordo com as diretrizes de tratamento de crises da ANSF (Angelman Syndrome Foundation, 2024), os medicamentos são organizados em níveis de prioridade:

Primeira linha

Medicamentos preferidos para início do tratamento na SA, com melhor perfil de eficácia e segurança nessa população:

• Clobazam — benzodiazepínico com boa eficácia em diversos tipos de crises na SA. Frequentemente utilizado como primeira opção. Pode desenvolver tolerância ao longo do tempo em alguns pacientes.
• Levetiracetam — anticonvulsivante com perfil de efeitos colaterais geralmente favorável, utilizado em monoterapia ou em combinação. Pode causar irritabilidade em alguns pacientes.

Segunda linha

Medicamentos eficazes que podem ser considerados quando os de primeira linha não oferecem controle suficiente, ou em combinação:

• Ácido valproico (valproato) — anticonvulsivante de amplo espectro, eficaz em crises de ausência atípica, mioclônicas e tônico-clônicas. Embora seja amplamente utilizado, apresenta um perfil de efeitos colaterais que requer monitoramento cuidadoso (ganho de peso, efeitos hepáticos, aumento de tremores e possível perda de habilidades motoras como a marcha).
• Lamotrigina — anticonvulsivante com eficácia em múltiplos tipos de crises. Deve ser titulado lentamente para evitar reações alérgicas cutâneas graves.
• Topiramato — anticonvulsivante que pode ser utilizado em combinação com outros medicamentos para melhor controle das crises.
• Clonazepam — benzodiazepínico utilizado especialmente nas crises mioclônicas.
• Etosuximida — pode ser útil especificamente para crises de ausência atípica.

Medicamentos que devem ser usados com cautela na SA: carbamazepina, oxcarbazepina, vigabatrina e tiagabina podem agravar crises de ausência e mioclônicas em alguns pacientes com SA. Converse sempre com o neurologista antes de qualquer alteração.

Importante: esta lista é meramente informativa e não constitui recomendação médica. Nunca inicie, altere ou interrompa medicamentos sem orientação do neurologista que acompanha o caso.

Intervenção dietética terapêutica

Quando os medicamentos antiepilépticos não conseguem controlar adequadamente as crises, dietas terapêuticas podem ser uma opção eficaz. As principais dietas utilizadas no manejo da epilepsia incluem:

• Dieta cetogênica — dieta rica em gorduras e muito baixa em carboidratos, que leva o corpo a produzir cetonas como fonte de energia. Estudos mostram eficácia significativa no controle de crises em pacientes com SA.
• Dieta de baixo índice glicêmico (LGIT) — versão menos restritiva da dieta cetogênica, que limita carboidratos de alto índice glicêmico.
• Dieta Atkins modificada — outra variante menos restritiva, com maior flexibilidade na proporção de gorduras e proteínas.

Essas dietas devem ser implementadas sob supervisão de um neurologista e um nutricionista com experiência em dietas terapêuticas para epilepsia. Para mais informações sobre alimentação, consulte Alimentação e Nutrição.

Medicamentos de resgate e protocolos de emergência

Crises epilépticas prolongadas (com duração superior a 5 minutos) ou crises em série representam uma emergência médica que requer intervenção rápida. É fundamental que famílias e cuidadores tenham um plano de emergência claro e acessível:

• Diazepam retal — medicamento de resgate mais comum, que pode ser administrado em casa por cuidadores treinados quando a crise ultrapassa 5 minutos.
• Midazolam bucal ou nasal — alternativa ao diazepam retal, com administração pela boca ou pelo nariz, mais fácil de aplicar em algumas situações.
• Mantenha o plano de emergência escrito e visível em casa e na bolsa/mochila da pessoa.
• Treine todos os cuidadores (família, escola, babás) na administração do medicamento de resgate.
• Informe a escola sobre o protocolo, garantindo que os profissionais saibam como agir.

Protocolo C.A.L.M.A. — Primeiros socorros em crises convulsivas

A Associação Brasileira de Epilepsia (ABE) desenvolveu o protocolo C.A.L.M.A. para orientar qualquer pessoa sobre como agir ao presenciar uma crise convulsiva. Memorize estes cinco passos:

Plano de ação individualizado para crises

Toda pessoa com epilepsia deve ter um plano de ação individualizado para crises, elaborado em conjunto com o neurologista que acompanha o caso. Esse documento descreve, de forma clara e objetiva, exatamente o que fazer quando uma crise acontecer — incluindo o tipo de crise esperado, a duração típica, quando administrar medicamento de resgate, a dose correta e quando chamar o serviço de emergência.

O plano deve estar sempre acessível — na bolsa ou mochila da pessoa, fixado em local visível em casa, na escola, na casa de familiares e em qualquer outro ambiente que a pessoa frequente. O objetivo é garantir que qualquer cuidador — pais, avós, babás, professores, terapeutas, acompanhantes — saiba exatamente como agir, mesmo que nunca tenha presenciado uma crise antes.

Um bom plano de ação deve conter:

• Nome completo da pessoa, data de nascimento e foto recente.
• Contatos de emergência (família e neurologista).
• Descrição dos tipos de crise que a pessoa apresenta e como reconhecê-los.
• Passos de primeiros socorros (protocolo C.A.L.M.A.).
• Nome, dose e via de administração do medicamento de resgate.
• Tempo limite para acionar o SAMU (192) ou ir ao pronto-socorro.
• Medicamentos de uso contínuo (nome, dose e horários).
• Alergias ou contraindicações conhecidas.

Revise o plano com o neurologista a cada consulta ou sempre que houver mudança no tratamento. Peça ao médico que assine o documento — isso facilita a aceitação por escolas e instituições. Garanta que todas as pessoas que cuidam da pessoa com SA tenham uma cópia atualizada e saibam onde encontrá-la em caso de emergência.

Estimulação do nervo vago (VNS)

A estimulação do nervo vago (VNS) é um tratamento não medicamentoso para epilepsia refratária. Consiste em um pequeno dispositivo implantado sob a pele do peito que envia impulsos elétricos ao nervo vago, ajudando a reduzir a frequência e a intensidade das crises. O VNS pode ser considerado quando medicamentos e dietas terapêuticas não oferecem controle adequado das crises. Os resultados variam de pessoa para pessoa, mas estudos mostram que o VNS pode reduzir significativamente a frequência das crises em muitos pacientes.

Monitoramento com EEG

O eletroencefalograma (EEG) é o exame fundamental para o diagnóstico e monitoramento da epilepsia. Na Síndrome de Angelman, o EEG frequentemente mostra padrões característicos, incluindo ondas lentas de alta amplitude, que podem ajudar no diagnóstico mesmo antes do resultado dos testes genéticos.

O neurologista pode solicitar EEGs periódicos para avaliar a eficácia do tratamento, ajustar medicamentos e identificar mudanças no padrão das crises. Em alguns casos, pode ser necessário um EEG prolongado (vídeo-EEG) para melhor caracterizar os tipos de crises.

Diário de crises

Manter um registro detalhado das crises epilépticas é uma ferramenta valiosa para o manejo da epilepsia. Um diário de crises ajuda o neurologista a avaliar padrões, identificar gatilhos e ajustar o tratamento. Registre:

• Data e horário de cada crise.
• Duração da crise.
• Tipo de crise (descrição do que foi observado).
• O que a pessoa estava fazendo antes da crise.
• Possíveis gatilhos (febre, falta de sono, estresse, doença).
• Medicamento de resgate administrado (se aplicável).
• Como a pessoa ficou após a crise.

Existem aplicativos gratuitos para registro de crises que podem facilitar esse acompanhamento. Pergunte ao seu neurologista qual ferramenta ele recomenda. Gravar as crises em vídeo, quando possível, também é extremamente útil para o diagnóstico.

Quando ir ao pronto-socorro

Nem toda crise epiléptica requer ida ao pronto-socorro. No entanto, procure atendimento de emergência nas seguintes situações:

• Crise com duração superior a 5 minutos que não responde ao medicamento de resgate.
• Múltiplas crises seguidas sem recuperação entre elas.
• Primeira crise da vida.
• Dificuldade respiratória durante ou após a crise.
• Lesão durante a crise (queda, batida na cabeça).
• Mudança significativa no padrão habitual das crises.
• A pessoa não retorna ao estado usual após a crise (sonolência prolongada, confusão).

Epilepsia e escola

A epilepsia não deve ser um impedimento para a frequência escolar. No entanto, é essencial que a escola esteja preparada para lidar com crises:

• Forneça à escola um plano de ação para crises, incluindo informações sobre os tipos de crises, duração típica e orientações de primeiro socorro.
• Treine professores e funcionários na administração do medicamento de resgate, quando prescrito pelo médico.
• Garanta que o telefone de emergência e os contatos da família estejam acessíveis.
• Comunique atualizações sobre mudanças na medicação ou no padrão das crises.

Saiba mais sobre os direitos à educação inclusiva na página Educação Inclusiva.

Epilepsia refratária

Em alguns casos, a epilepsia na Síndrome de Angelman pode ser refratária, ou seja, difícil de controlar mesmo com múltiplos medicamentos. Se as crises continuam frequentes apesar do tratamento adequado, o neurologista pode considerar:

• Combinação de medicamentos em diferentes classes terapêuticas.
• Dietas terapêuticas (cetogênica, LGIT, Atkins modificada) — consulte a seção acima.
• Estimulação do nervo vago (VNS) — consulte a seção acima.
• Acompanhamento em centros especializados em epilepsia de difícil controle.

Se você sente que a epilepsia do seu filho não está sendo adequadamente controlada, converse com o neurologista sobre encaminhamento para um centro de referência. Para informações sobre acesso a tratamentos pelo SUS, consulte Direitos e Benefícios.